Oggi riescono a distinguere meglio i dettagli e a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti. E’ la svolta per 2 fratellini, un bimbo di 8 anni e una bimba di 3, con la stessa forma di distrofia retinica ereditaria, che hanno riacquistato importanti capacità visive in seguito al trattamento con terapia genica. Gli interventi sono stati eseguiti in collaborazione dalle unità di Oculistica della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs e dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, all’interno di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti con degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina che ha riacquistato la vista è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento.

La terapia consiste in una singola iniezione, ‘one shot’, nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene Rpe65. Il gene sano è trasportato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene è in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo.

I due bimbi vivono in Sardegna con i genitori arrivati qualche anno fa in Italia dal Senegal per lavoro. Il primo a ricevere la terapia genica è stato il maschietto che è in cura all’unità di Oculistica del Bambino Gesù da quando aveva 3 anni. La diagnosi di distrofia retinica, confermata dai test genetici, gli ha permesso di essere inserito nel registro dei pazienti eleggibili alla terapia genica voretigene neparvovec subito dopo l’approvazione da parte dell’Aifa quando aveva già 7 anni. La terapia è stata somministrata all’occhio destro nell’ottobre del 2021 e al sinistro a dicembre dello stesso anno. A febbraio 2022 tutti i parametri visivi hanno mostrato un significativo miglioramento. (segue)